神经纤维瘤症是常见的遗传疾病，发生率约三千分之一，以第一型最为常见。在青春期以前除了身上皮肤出现咖啡牛奶斑外几乎没有其它外观的异常。之后部分病人将陆续出现皮肤的神经纤维瘤，眼睛的视神经胶瘤，以及身体各器官的肿瘤（以良性为主，但常因压迫影响到功能），有时也会造成血管狭窄形成高血压，或影响骨胳成长导致脊椎侧弯。少数严重病例有时造成肢体异常增长或淋巴水肿，外表有如大象的腿，电影「象人」即是此病的写照。

    神经纤维瘤症与咖啡牛奶斑一样，也是一种显性遗传，患者之下一代再发机会有二分之一。然而约有一半病人是本身突变造成，与父母无关。除了症状的出现与年纪有关外，在家族成员或不同病人之间症状的差异也相当大，有人可能一辈子只有咖啡牛奶斑，有人却很早就出现各式神经纤维瘤，甚至恶性肿瘤。

     预估带有咖啡牛奶斑儿童是否会发展成神经纤维瘤的方法是：在身上（尤其腋下）出现六个或六个以上，且直径大于0.5公分（青春期前）或大于1.5公分（青春期后）的咖啡牛奶斑（很像雀斑）时，就应密切追踪神经系统、内脏、眼睛、血压、骨胳或血液是否有肿瘤，以及生长发育是否有异常，如身材矮小、性早熟或智力低下等。

    还有一些较少见的遗传或染色体疾病也会出现咖啡牛奶斑，所以当发现儿童身上有咖啡牛奶斑合并生长不良或其它身体异常时应尽速就医评估。由于神经纤维瘤症的起因乃是细胞内一种「肿瘤抑制基因」异常所致，除非肿瘤造成压迫的症状或危急生命功能时才需做切除的手术，否则即使将皮肤肿瘤切除，也常有再发「除不尽」的感慨。至于咖啡牛奶斑本身若有美观上的考量时，可利用雷射除去斑块（成年后为宜）。