●患者性别:女 患者年龄:42
●详细病情及咨询目的:
huntington舞蹈病遗传咨询3年前无任何诱因出现以肩带、躯干为主抽动性舞蹈样动作,同时四肢也逐渐出现舞蹈样运动,下肢重于上肢,走路不稳,病情呈进行性加重。且智力减退,近事记忆减退更为明显,反应迟钝,急躁易怒,对周围事物缺乏兴趣。
●本次发病及持续的时间:三年
●病史:
本组3代共21人。其中男10人,女11人,有5人发病,症状体征均与先证者相似。第一代系先证者祖母(Ⅰ2)与祖父(Ⅰ1)为非近亲婚配。Ⅰ2患有HD发病年龄及死亡时间不详。第二代(Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ8)及第三代(Ⅲ5)均于40~49岁间起病,其中Ⅱ3、Ⅱ8已于病后10年左右死亡。
●辅助检查:
体检:神志清,仪表不整,注意力涣散。近事记忆力明显减退,计算力障碍。面部怪相似有咀嚼动作及耸肩动作,手持物不稳,躯干、肩带及四肢可见不规则舞蹈样动作。步态蹒跚,四肢肌张力低,腱反射迟钝,感觉正常,双侧病理征阴性。角膜无K-F环。肝功能、脑脊液均正常,脑电图示广泛轻度异常。经利血平、氟哌啶醇治疗病情稍有好转。
仲景专家
2007-07-12
你好!亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病,积极的治疗对病症有一定的控制.建议积极治疗.
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