年前无任何诱因出现以肩带、躯干为主抽动性舞蹈样动作,同时四肢也逐渐出现

发起人:匿名发布时间:2007-07-11

●患者性别:女 患者年龄:42 
●详细病情及咨询目的: 
huntington舞蹈病遗传咨询3年前无任何诱因出现以肩带、躯干为主抽动性舞蹈样动作,同时四肢也逐渐出现舞蹈样运动,下肢重于上肢,走路不稳,病情呈进行性加重。且智力减退,近事记忆减退更为明显,反应迟钝,急躁易怒,对周围事物缺乏兴趣。 

●本次发病及持续的时间:三年 
●病史: 
本组3代共21人。其中男10人,女11人,有5人发病,症状体征均与先证者相似。第一代系先证者祖母(Ⅰ2)与祖父(Ⅰ1)为非近亲婚配。Ⅰ2患有HD发病年龄及死亡时间不详。第二代(Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ8)及第三代(Ⅲ5)均于40~49岁间起病,其中Ⅱ3、Ⅱ8已于病后10年左右死亡。 

●辅助检查: 
 体检:神志清,仪表不整,注意力涣散。近事记忆力明显减退,计算力障碍。面部怪相似有咀嚼动作及耸肩动作,手持物不稳,躯干、肩带及四肢可见不规则舞蹈样动作。步态蹒跚,四肢肌张力低,腱反射迟钝,感觉正常,双侧病理征阴性。角膜无K-F环。肝功能、脑脊液均正常,脑电图示广泛轻度异常。经利血平、氟哌啶醇治疗病情稍有好转。  
 
 
 

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